【明天10-11点】

　　每周五上午9点半，王婷文（化名）都要带4岁的女儿婷婷到浙江省儿童医院输液。

　　35ml液体药品融入65ml生理盐水，要输4个多小时。这种来自美国的创新药每次药费超5万元，其中的活性酶成分可以降解婷婷体内堆积的黏多糖，阻止它对婷婷身体的侵蚀。

　　但它并不能治愈婷婷。作为一名黏多糖贮积症患儿，她体内的基因发生了突变。在没有更先进的基因疗法问世前，她将不得不终身使用这种来自体外的酶替代品。

　　一年200多万药费，且需终身使用。对于黏多糖贮积症患者家庭来说，这是一场望不见尽头的战斗。

　　婷婷是王婷文的第二个女儿。

　　2019年春节后，她发现婷婷的胸骨前凸，怀疑是“鸡胸”，带她来到浙江省儿童医院检查。拍完胸片，王婷文一直等到下午，直到医生在诊室里告诉她，婷婷疑似患有黏多糖贮积症（MPS）。

　　在2018年国家发布的《第一批罕见病目录》里，MPS排在第73位。

　　这是一种总发病率约在万分之一的罕见遗传病，身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中，造成渐进性、永久性的细胞损伤。患儿生长发育迟缓，随着病情发展累及心脏、骨骼、关节、呼吸系统和中枢神经系统等，直至全身系统被压垮。

　　在上海新华医院，婷婷进一步被确诊为MPSIV型。这种亚型的发病率约为30万分之一，最显著的特征是骨骼畸形。

　　王婷文查阅了大量资料，1米左右的身高，坐在轮椅上，面部扁平、X型腿、驼背、鸡胸......网上的图片不断暗示着女儿未来可能的命运，王婷文甚至想过一死了之。

　　“目前没有根治的手段。”浙江省儿童医院内分泌科副主任医师戴阳丽告诉“医学界”，“症状较轻时，患者可以通过佩戴一些肢体矫正器具等保守治疗，一旦出现严重并发症，就在对应科室手术，如气道重建手术、脊柱手术、髋关节手术等......哪里‘坏’了动哪里，终身与疾病为伍。”

　　疾病的影响已经在婷婷身上显现。2019一整年她只长高了两公分，手腕和脊柱发生轻微的变形，体能和运动能力也远不如同龄的孩子。

　　“对于IV型患者，平日最大的风险之一在于颈部寰枢关节不稳定，一旦发生脱位，严重可致瘫痪，甚至危及生命。”戴阳丽说，“而因持续的心肺功能受损、骨骼畸形及脊髓受累等，患者寿命也会受到严重影响，重型的寿命可能不超过30岁。

　　转折来自于一款活性成分为依洛硫酸酯酶α的酶替代药物上市，2019年5月，它获得中国国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，用于治疗M

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